Nel 2003 è stata pubblicata la prima sequenza del genoma umano. Un’impresa colossale che ha coinvolto decine di centri di ricerca e centinaia di ricercatori e che ha portato non solo ad un aumento significativo delle conoscenze in campo biomedico ma anche ad uno sviluppo tecnologico senza pari. Uno sviluppo tecnologico che continua ancora oggi e che in pochi anni ha polverizzato il costo del sequenziamento del DNA. I dati ufficiali del National Institute of Health (NIH) Americano dicono che dal 2001 ad oggi il costo per sequenziare un intero genoma umano (3 miliardi di basi) è passato da 100 milioni a poco meno di 10.000 dollari. La promessa è di arrivare in breve tempo a costi affrontabili nella pratica medica per la così detta medicina personalizzata. Il sequenziamento del DNA è già importante in biomedicina per identificare i geni che quando alterati causano malattie. E’ alla base della promessa del prossimo futuro di mettere a punto protocolli terapeutici ritagliati sul singolo malato. E’ fondamentale per scoprire nuovi farmaci, per studiare malattie metaboliche dovute ad una alterata flora del tratto gastroenterico, è importante in campo agricolo per lo sviluppo di nuove piante resistenti a malattie.
La riduzione dei costi dovuta allo sviluppo tecnologico fa si che oggi il sequenziamento dei genomi (non solo umani, ma di piante, animali, microorganismi) non sia più una prerogativa di pochi centri di eccellenza governativi e accademici americani o europei.
Oggi il più grande centro di sequenziamento del DNA al mondo è il BGI, Beijing Genomics Institute, in Cina (http://www.genomics.cn/en/index) con sedi distaccate negli Usa e in Europa in Danimarca. Nel suo complesso il centro produce il 50 per cento delle sequenze generate al mondo, da quelle relative al DNA di cellule tumorali, di piante, insetti, e anche del panda gigante. I suoi ricercatori hanno ottenuto una notevole reputazione internazionale pubblicando centinaia di articoli su riviste prestigiose ogni anno. Nel 2010 Nature ha pubblicato un servizio su BGI. Il 20 Febbraio di quest’anno il MIT Technology Review ha incluso BGI tra le 50 industrie più innovative del 2012. BGI é coinvolto nei progetti più disparati con collaborazioni in tutto il mondo che vanno dall’analisi dei genomi per identificare geni coinvolti in malattie come diabete e cancro, agli studi sull’evoluzione umana, al sequenziamento di genomi di piante di interesse agroalimentare. Inoltre lo studio del genoma del panda gigante che ha permesso di sviluppare nuove tecnologie di sequenziamento e di analisi dei dati di sequenza. BGI partecipa anche ad un progetto di meta-genomica finanziato dalla Comunità Europea per studiare la flora intestinale umana in relazione alla salute.
Al BGI il Financial Times ha dedicato un articolo a firma di Leslie Hook. Nell’articolo, BGI è preso a simbolo di una tendenza che si sta diffondendo tra le aziende cinesi: un’attenzione verso l’innovazione per vincere la sfida globale della competizione e contrastare la reputazione della Cina come produttore di prodotti copia a basso costo e bassa tecnologia.
La strategia di BGI è poco ortodossa per una società cinese. Inizialmente aveva sede a Pechino ed era sotto il controllo dell’Accademia Cinese delle Scienze, l’istituto statale per la ricerca. Come dice il Dott. Wang BGI è stata “cacciata” da Pechino e trasferita a Shenzhen, un centro industriale a migliaia di chilometri di distanza. Questo ha permesso a BGI, di proprietà di un gruppo misto di dipendenti e investitori, di perseguire un programma di ricerca indipendente. In collaborazione con decine di istituzioni di ricerca internazionali, come la Fondazione Gates, GE Healthcare e Autism Speaks, BGI sta lavorando per catalogare i geni di più di 2000 famiglie con bambini autistici.
BGI sta inoltre si sta internazionalizzando, e l’anno scorso ha acquisito una company americana, la Complete Genomics, per avere accesso alla tecnologia utilizzata nelle macchine di sequenziamento. L’obiettivo è quello di portare il costo dei test genetici di sotto i 1.000 dollari per persona – abbastanza a buon mercato per inserire questa tecnologia nei protocolli medici.
Uno dei vantaggi per le aziende che perseguono l’innovazione in Cina è l’abbondanza di giovani di talento (più laureati in Ingegneria che negli Stati Uniti, Giappone e Germania messe insieme), relativamente a buon mercato. Il problema è quello di selezionare giovani creativi e con esperienze di laboratorio in un sistema di istruzione che non incoraggia l’indipendenza di pensiero. BGI cerca di reclutare secondo principi non tradizionali tra giovani promettenti non ancora laureati. Il Dott. Wang della BGI afferma: “Io dico loro vieni a lavorare e diventerai un ricercatore di livello mondiale, perché tornare a scuola? Non c’è bisogno di sedersi in classe ad ascoltare un professore stupido”. E poi cita ad esempio il Dott. Jun Wang (non sono parenti) che ha lasciato la Peking University di unirsi BGI. La rivista scientifica Nature lo scorso mese ha incluso il Dott. Jun Wang nella lista dei 10 scienziati più influenti nel 2012 definendolo uno dei principali artefici del “1000 genomes project consortium” che ha l’obiettivo di individuare i fattori genetici alla base delle malattie attraverso la comparazione del Dna di individui provenienti da aree geografiche diverse.
E in Italia? La punto di diamante della ricerca genomica è l’Istituto di Genomica Applicata (IGA) fondato nel 2006 da ricercatori dell’università di Udine, con sede nel Parco scientifico e tecnologico Luigi Danieli del capoluogo friulano e diretto dal Prof. Michele Morgante. In questi anni l’Istituto si è occupato di studiare il genoma della vite per produrre le prime varietà di vite da vino resistenti alle malattie. IGA è anche coinvolta nel progetto Bandiera EPIGEN finanziato del MIUR e dal CNR che si prefigge di contribuire al consorzio Internazionale di Epigenomica umana (IHEC) che si occupa di studiare in che modo i meccanismi epigenetici regolano i processi biologici determinando le variazioni fenotipiche e contribuendo all’insorgenza di malattie.
